sicklecellanemi sjukdom

Sicklecellanemiaen finnas en ärftlig form av anemi – ett tillstånd där det inte finns tillräckligt friska röda blodceller till bär adekvat syre i hela kroppen.

Normalt dina röda blodkroppar är flexibla och runda, flytta lätt genom dina blodkärl. I sickle-cell-anemi, de röda blodkropparna blivit styva och klibbiga och är formade som skäror eller halvmånar. Dessa oregelbundet formade celler kan fastna i små blodkärl, vilket kan bromsa eller blockera blodflödet och syre till delar av kroppen.

symptom

Det finns inget botemedel för de flesta människor med sicklecellanemi. Däremot kan behandlingar lindra smärta och hjälpa till att förhindra ytterligare problem i samband med sicklecellanemi.

Anemi. Sickle-celler är ömtåliga. De bryter isär lätt och dö, så att du utan ett bra utbud av röda blodkroppar. Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar innan de dör och behöver bytas ut. Men skäran celler dör efter i genomsnitt mindre än 20 dagar. Detta resulterar i ett bestående brist på röda blodkroppar (anemi). Utan tillräckligt med röda blodkroppar i cirkulation, kan din kropp inte får syre den behöver för att känna strömförande. Det är därför anemi orsakar trötthet .; Episoder av smärta. Periodiska episoder av smärta, som kallas kriser, är en viktig symptom på sicklecellanemi. Smärta uppstår när skäran-formade röda blodkroppar blockera blodflödet genom fartyg liten blod bröstet, buken och leder. Smärta kan också förekomma i dina ben. Smärtan kan variera i intensitet och kan pågå under några timmar till några veckor. Vissa människor upplever endast ett fåtal episoder av smärta. Andra upplever ett dussin eller flera kriser per år. Om en kris är allvarlig nog, kan du behöva läggas in på sjukhus .; Hand-fot syndromet. Svullna händer och fötter kan vara de första tecknen på sicklecellanemi hos spädbarn. Svullnaden orsakas av skäran-formade röda blodkroppar blockerar blodflödet ur deras händer och fötter .; Täta infektioner. Skäran celler kan skada din mjälte, ett organ som bekämpar infektioner. Detta kan göra dig mer sårbar för infektioner. Läkare ger vanligen spädbarn och barn med sicklecellanemi vaccinationer och antibiotika för att förhindra potentiellt livshotande infektioner, såsom lunginflammation .; Fördröjd tillväxt. Röda blodkroppar ge din kropp med syre och näringsämnen du behöver för tillväxt. En brist på friska röda blodkroppar kan bromsa tillväxten hos spädbarn och barn och fördröja puberteten hos tonåringar .; Problem med synen. Vissa personer med sicklecellsanemi erfarenhet synproblem. Små blodkärlen som försörjer dina ögon kan bli ansluten med skäran celler. Detta kan skada näthinnan – den del av ögat som bearbetar visuella bilder.

Normala röda blodkroppar är runda. I sicklecellanemi, några röda blodkroppar deformeras, så att de ser ut som en skära används för att skära vete. Dessa ovanligt formade celler ger sjukdomen sitt namn.

Tecken och symtom på sicklecellanemi ofta inte förrän ett spädbarn är minst 4 månader gammal och kan innefatta

Även sicklecellanemi diagnostiseras vanligen i barndomen, om du eller ditt barn utvecklar något av följande problem, se din läkare omedelbart eller söka akut medicinsk vård

Oförklarlig episoder av svår smärta, såsom smärta i buken, bröstet, ben eller leder .; Svullnad i händer eller fötter .; Svullen buk, särskilt om området är öm röra .; Feber. Personer med sicklecellsanemi har en ökad risk för infektion och feber kan vara ett första tecken på en infektion .; Blek hud eller nagelsängar .; Gul nyans på huden eller ögonvitorna .; Några tecken eller symptom på stroke. Om du märker någon ensidig förlamning eller svaghet i ansikte, armar eller ben, förvirring, problem med promenader eller talar, plötsliga synproblem eller oförklarlig domningar, eller en huvudvärk, ring 911 eller din lokala nödnummer genast.

Sicklecellanemi orsakas av en mutation i den gen som talar om för kroppen att göra hemoglobin – röd, järnrika förening som ger blod dess röda färg. Hemoglobin kan röda blodkroppar att transportera syre från lungorna till alla delar av kroppen. I sickle-cell-anemi, orsakar det onormala hemoglobinet röda blodkroppar för att bli styv, klibbig och missbildade.

En 25 procents chans att ha en opåverkad barn med normal hemoglobin; En 50 procents chans att få ett barn som också är en bärare; En 25 procents chans att få ett barn med sicklecellanemi

orsaker

Sicklecell-genen överförs från generation till generation i ett mönster av arv kallas autosomalt recessiv nedärvning. Detta innebär att både mamman och pappan måste passera på den defekta formen av genen för ett barn att påverkas.

Om endast en förälder passerar sicklecell-genen till barnet, kommer att barnet har anlag för sicklecellsanemi. Med ett normalt hemoglobin-genen och en defekt form av den gen, människor med sickle-celldrag gör både normal hemoglobin och sickle-cell-hemoglobin. Deras blod kan innehålla vissa skäran celler, men de i allmänhet inte får symtom. Men de är bärare av sjukdomen, vilket innebär att de kan passera den defekta genen vidare till sina barn.

Med varje graviditet, två personer med anlag för sicklecellsanemi har

Risken att ärva sicklecellanemi kommer ner till genetik. För ett barn att födas med sicklecellanemi, måste båda föräldrarna bär på en sicklecell-genen.

Genen är vanligare i familjer som kommer från Afrika, Indien, Medelhavsländer, Saudiarabien, de karibiska öarna, och Syd- och Centralamerika. I USA, det oftast drabbar svarta.

Riskfaktorer

Sickle cell-anemi kan leda till en mängd komplikationer, inklusive

Stroke. En stroke kan uppstå om skäran celler blockerar blodflödet till ett område av hjärnan. Tecken på stroke inkluderar kramper, svaghet eller domningar i armar och ben, plötsliga talsvårigheter, och medvetslöshet. Om ditt barn eller barn har något av dessa tecken och symtom, söka läkarvård omedelbart. En stroke kan vara dödlig .; Akut bröstsyndrom. Denna livshotande komplikation av sicklecellanemi orsakar bröstsmärtor, feber och andningssvårigheter. Akut bröstsyndrom kan orsakas av en lunginfektion eller sickle-celler blockerar blodkärlen i lungorna. Det kan kräva akut medicinsk behandling med antibiotika och andra behandlingar .; Pulmonell hypertension. Personer med sicklecellanemi kan också utveckla högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertoni). Denna komplikation drabbar oftast vuxna snarare än barn. Andfåddhet och trötthet är vanliga symptom på detta tillstånd, som kan vara dödlig .; Organskada. Sickle-celler kan blockera blodflödet genom blodkärlen, omedelbart beröva ett organ av blod och syre. I sicklecellanemi, är blod också kroniskt låg på syre. Kronisk berövande av syrerikt blod kan skada nerver och organ i kroppen, inklusive din njurar, lever och mjälte. Organskada kan vara livshotande .; Blindhet. Små blodkärlen som försörjer dina ögon kan blockeras av sickle-celler. Med tiden kan detta skada den del av ögat som bearbetar visuella bilder (retina) och leda till blindhet .; Hudsår. Sicklecellanemi kan orsaka öppna sår, som kallas sår, på benen .; Gallsten. Nedbrytningen av röda blodkroppar producerar ett ämne som kallas bilirubin. En hög nivå av bilirubin i kroppen kan leda till gallsten .; Priapism. Män med sicklecellanemi kan uppleva smärtsamma, långvarig erektion, ett tillstånd som kallas priapism. Såsom sker i andra delar av kroppen, kan sickle-celler blockera blodkärlen i penis. Detta kan skada penis och så småningom leda till impotens.

komplikationer

Sicklecellanemi diagnostiseras vanligen genom genetisk screening göras när ett barn föds. Dessa testresultat kommer sannolikt att ges till din husläkare eller barnläkare. När sicklecellanemi diagnostiseras, kommer du sannolikt att remitteras till en läkare som specialiserat sig på blodsjukdomar (hematolog) eller en pediatrisk hematolog.

Skriv ner eventuella symtom som du har märkt, inklusive alla som kan verka oberoende av den anledningen som du planerat utnämningen .; Ta en familjemedlem eller vän tillsammans. Ibland kan det vara svårt att komma ihåg alla de uppgifter som lämnats under ett möte. Någon som följer du kanske minns något som du missat eller glömt .; Skriv ner en lista med frågor att ställa din läkare.

Eftersom möten kan vara kortfattad, och det finns ofta en hel del mark för att täcka, är det en bra idé att vara väl förberedd. Här är lite information för att hjälpa dig redo, och vad man ska förvänta sig av din läkare.

Vad är det mest sannolika orsaken till mitt barns symptom ?; Finns det andra möjliga orsaker ?; Vilka typer av tester behövs ?; Vilka behandlingar finns och vilka rekommenderar ni ?; Vilka typer av biverkningar är vanliga med dessa behandlingar ?; Finns det några alternativ till den primära metoden som du föreslår ?; Vad är mitt barns prognos ?; Finns det några dietary eller aktivitetsbegränsningar ?; Finns det några broschyrer eller annat tryckt material som jag kan ta med mig? Vilka webbplatser rekommenderar ni?

Förberedelse för mötet

Din tid med din läkare är begränsad, så att förbereda en lista med frågor kan hjälpa dig att göra det mesta av din tid tillsammans. För sicklecellanemi, några grundläggande frågor att ställa din läkare

Förutom de frågor som du har förberett, tveka inte att ställa ytterligare frågor under din tid.

När fick du först märker dessa symtom ?; Har de varit kontinuerlig eller tillfällig ?; Har något verkar för att förbättra dessa symptom ?; Vad, om något, verkar förvärra symtomen ?; Har någon i din familj har sicklecellanemi ?; Har du någonsin fått veta att du har en egenskap för sicklecellanemi?

Din läkare kommer sannolikt att ställa ett antal frågor. Att vara redo att svara på dem får reservera tid att gå över punkter du vill spendera mer tid på. Din läkare kan begära

Antibiotika. Barn med sicklecellsanemi kan börja ta antibiotika penicillin när de är ungefär två månaders ålder och fortsätta ta det tills de är åtminstone 5 år gammal. Om du gör det hjälper till att förhindra infektioner, såsom lunginflammation, vilket kan vara livshotande för ett spädbarn eller barn med sicklecellanemi. Antibiotika kan också hjälpa vuxna med sicklecellanemi bekämpa vissa infektioner .; Smärtstillande mediciner. Att lindra smärta under en skära kris, kan din läkare råda over-the-counter smärtstillande och tillämpning av värme till det drabbade området. Du kan också behöva starkare receptbelagda smärtstillande .; Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). När det tas dagligen minskar hydroxiurea frekvensen av smärtsamma kriser och kan minska behovet av blodtransfusioner. Hydroxyurea verkar fungera genom att stimulera produktionen av fetalt hemoglobin – en typ av hemoglobin som finns i nyfödda som hjälper till att förhindra uppkomsten av sickle-celler. Hydroxiurea ökar risken för infektioner, och det finns en viss oro för att långvarig användning av detta läkemedel kan orsaka tumörer eller leukemi hos vissa personer. Men detta har ännu inte setts i studier av läkemedlet .; Hydroxiurea användes ursprungligen bara för vuxna med svår sicklecellanemi. Studier på barn har visat att läkemedlet kan förhindra vissa av de allvarliga komplikationer i samband med sicklecellanemi. Men de långsiktiga effekterna av läkemedlet på barn är fortfarande okänd. Din läkare kan hjälpa dig att avgöra om detta läkemedel kan vara fördelaktigt för dig eller ditt barn.

Ett blodprov kan kontrollera för hemoglobin S – den defekta formen av hemoglobin som är underliggande sicklecellanemi. I USA, är detta blodprov del av rutinen nyfödda screening görs på sjukhuset. Men äldre barn och vuxna kan testas också.

Hos vuxna, är ett blodprov taget från en ven i armen. Hos små barn och spädbarn, är blodprovet vanligtvis samlas in från ett finger eller häl. Provet skickas sedan till ett laboratorium, där det screenas för hemoglobin S.

Genterapi. Eftersom sicklecellanemi orsakas av en defekt gen, forskare undersöker huruvida infoga en normal gen i benmärgen hos personer med sicklecellanemi kommer att resultera i produktion av normal hemoglobin. Forskare undersöker också möjligheten att stänga den defekta genen medan reaktive annan gen som är ansvarig för produktionen av fetalt hemoglobin – en typ av hemoglobin som finns i nyfödda som hindrar skäran celler bildas. Potentiella behandlingar med genterapi är fortfarande långt borta, dock. Inga mänskliga försök med gener specifikt för sicklecell har ännu gjorts .; Kväveoxid. Personer med sicklecellsanemi har låga nivåer av kväveoxid i blodet. Kväveoxid är en gas som hjälper till att hålla blodkärl öppna och minskar klibbigheten hos röda blodkroppar. Behandling med kväveoxid kan förhindra sickle-celler från klumpar ihop. Studier av kväveoxid har haft blandade resultat hittills .; Behandling öka fetalt hemoglobin produktion. Forskare studerar olika läkemedel att ta fram ett sätt att öka produktionen av fetalt hemoglobin. Detta är en typ av hemoglobin som stoppar skäran celler bildas .; Statiner. Dessa läkemedel, som normalt används för att sänka kolesterol, kan också bidra till att minska inflammation. I sicklecellanemi, kan statiner hjälpa blodflödet bättre genom blodkärl.

Tester och diagnos

Om screeningen testet är negativt, det finns ingen sicklecell-genen närvarande. Om screeningen är positivt, kommer ytterligare tester göras för att avgöra om en eller två skäran cell gener är närvarande. Människor som har en gen – anlag för sicklecellsanemi – har en ganska liten andel av hemoglobin S. personer med två gener – sicklecellanemi – har en mycket större andel av den defekta hemoglobin.

Ta folsyra tillskott dagligen, och välja en hälsosam diet. Benmärg behöver folsyra och andra vitaminer för att göra nya röda blodkroppar. Din läkare kan rekommendera en folsyra. Du kan öka antalet vitaminer du äter varje dag genom att välja en kost som fokuserar på en mängd färgglada frukter och grönsaker samt fullkornsprodukter .; Drick mycket vatten. Uttorkning kan öka risken för en sicklecellkris. Drick vatten hela dagen, siktar på cirka åtta glas om dagen. Öka mängden vatten du dricker om du tränar eller tillbringa tid i ett varmt, torrt klimat .; Undvik extrema temperaturer. Exponering för extrem värme eller kyla kan öka risken för en sicklecellkris .; Motionerar regelbundet, men överdriv inte. Tala med din läkare om hur mycket motion är rätt för dig .; Använd over-the-counter mediciner med försiktighet. Vissa läkemedel, såsom avsvällande pseudoefedrin, kan tygla blodkärlen och gör det svårare för sickle-celler att gå igenom fritt .; Flyga på flygplan med tryckkabin. Trycklös flygplanskabiner kan inte ge tillräckligt med syre. Låga syrenivåer kan utlösa en skära kris .; Planera i förväg när du reser till högt belägna platser. Det finns mindre syre på högre höjder, så att du kan behöva extra syrgas för att undvika att utlösa en sicklecellkris. Träffa din läkare innan resan för att diskutera riskerna för att resa till en hög höjd område.

För att bekräfta någon diagnos, är ett blodprov undersöks i mikroskop för att kontrollera om ett stort antal sickle-celler – en markör för sjukdomen. Om du eller ditt barn har sjukdomen, ett blodprov för att kontrollera anemi – lågt antal röda blodkroppar – kommer att ske. Och din läkare kan föreslå ytterligare tester för att kontrollera eventuella komplikationer av sjukdomen.

Om du eller ditt barn bär sicklecell-genen, kan du remitteras till en genetisk rådgivare – en expert på genetiska sjukdomar.

Behandlingar och läkemedel

Sicklecellanemi kan diagnostiseras i ett ofött barn genom provtagning några av vätskan som omger barnet i livmodern (fostervatten) för att leta efter sicklecell-genen. Om du eller din partner har diagnostiserats med sicklecellanemi eller anlag för sicklecellsanemi, be din läkare om du bör överväga denna screening. Be om en remiss till en genetisk rådgivare som kan hjälpa dig att förstå risken för ditt barn.

Benmärgstransplantation erbjuder den enda potentiella boten för sicklecellanemi. Men att hitta en donator är svårt och förfarandet har allvarliga risker som är förknippade med det, inklusive död.

Hitta någon att prata med. Sicklecell centra och kliniker kan ge information och rådgivning. Fråga din läkare eller personalen på en sicklecell centrum om det finns stödgrupper för familjer i ditt område. Att prata med andra som står inför samma utmaningar du är kan vara till hjälp. Bön, familj och vänner kan också vara källor till stöd .; Utforska sätt att hantera smärtan. Om du är i smärta, arbeta med din läkare för att hitta sätt att kontrollera din smärta. Smärtstillande medel kan inte alltid ta all smärta borta. Olika tekniker fungerar för olika människor, men det kan vara värt att försöka värmedynor, varma bad, massage eller sjukgymnastik .; Lära sig tillräckligt om sicklecellanemi att fatta beslut om vård. Om du har ett barn med sicklecellanemi, lära sig så mycket som möjligt om sjukdomen så att du kan fatta välgrundade beslut om ditt barns vård. Ställa frågor under ditt barns möten. Fråga din vårdlaget att rekommendera bra källor till ytterligare information.

Livsstil och huskurer

Som ett resultat, är behandling för sicklecellanemi vanligtvis syftar till att undvika kriser, lindra symtomen och förhindra komplikationer. Om du har sicklecellanemi, måste du göra regelbundna besök till din läkare att kontrollera din röda blodkroppar och övervaka din hälsa. Behandlingar kan innefatta läkemedel för att minska smärta och förebygga komplikationer, blodtransfusioner och syrgas, samt en benmärgstransplantation.

Coping och stöd

Mediciner används för att behandla sicklecellanemi inkluderar

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). När det tas dagligen minskar hydroxiurea frekvensen av smärtsamma kriser och kan minska behovet av blodtransfusioner. Hydroxyurea verkar fungera genom att stimulera produktionen av fetalt hemoglobin – en typ av hemoglobin som finns i nyfödda som hjälper till att förhindra uppkomsten av sickle-celler. Hydroxiurea ökar risken för infektioner, och det finns en viss oro för att långvarig användning av detta läkemedel kan orsaka tumörer eller leukemi hos vissa personer. Men detta är ännu inte ses i studier av läkemedlet.

Hydroxiurea användes ursprungligen bara för vuxna med svår sicklecellanemi. Studier på barn har visat att läkemedlet kan förhindra vissa av de allvarliga komplikationer i samband med sicklecellanemi. Men de långsiktiga effekterna av läkemedlet på barn är fortfarande okänd. Din läkare kan hjälpa dig att avgöra om detta läkemedel kan vara fördelaktigt för dig eller ditt barn.

Förebyggande

Med hjälp av en speciell ultraljudsmaskin (transkraniell), kan läkarna ta reda på vilka barn har en ökad risk för stroke. Detta test kan användas på barn så unga som 2 år, och de som har visat sig ha en hög risk för stroke behandlas därefter med regelbundna blodtransfusioner.

barnvaccin är viktiga för att förebygga sjukdom hos alla barn. Men dessa vaccinationer är ännu viktigare för barn med sicklecellanemi, eftersom infektioner kan vara svåra för barn med sicklecellanemi. Läkaren kommer att se till att ditt barn får alla rekommenderade barnvaccin. Vaccinationer, såsom pneumokockvaccin och den årliga influensa skott, är också viktiga för vuxna med sicklecellanemi.

Läs mer om Sicklecellanemi

Mer Om Sicklecellanemi

I en röd blodkropp transfusion, är röda blodkroppar avlägsnas från ett förråd av donerat blod. Dessa donerade cellerna därefter ges intravenöst till en människa med sickle-cell anemi.

Blodtransfusioner öka antalet normala röda blodkroppar i cirkulationen och hjälper till att lindra anemi. Hos barn med sicklecellanemi med hög risk för stroke, kan regelbundna blodtransfusioner minska risken för stroke.

Blodtransfusioner bär en viss risk. Blod innehåller järn. Regelbundna blodtransfusioner orsakar ett överskott av järn för att bygga upp i kroppen. Eftersom överskott av järn kan skada ditt hjärta, lever och andra organ, kan personer som genomgår regelbundna transfusioner behöver behandling för att minska järnnivåer. Deferasirox (Exjade) är ett oralt läkemedel som kan minska överskjutande järn nivåer.

Andas syrgas genom en andningsmask lägger syre till blodet och hjälper dig andas lättare. Det kan vara bra om du har akut bröstsyndrom eller en sicklecellkris.

En stamcellstransplantation, även kallad en benmärgstransplantation, handlar om att ersätta benmärg påverkas av sicklecellanemi med frisk benmärg från en donator. På grund av de risker som är förknippade med en stamcellstransplantation proceduren rekommenderas endast för personer som har betydande symptom och problem från sicklecellanemi.

Om en givare hittas sjuka benmärgen i personen med sicklecellanemi först utarmad med strålning eller kemoterapi. Friska stamceller från donatorn filtreras från blodet. De friska stamceller injiceras intravenöst i blodomloppet hos personen med sicklecellanemi, där de migrerar till benmärgen hålrum och börja generera nya blodceller. Förfarandet kräver en lång sjukhusvistelse. Efter transplantationen, får du droger för att förhindra avstötning av donerade stamceller.

En stamcellstransplantation medför risker. Det finns en chans att din kropp kan avvisa transplantation, vilket leder till livshotande komplikationer. Dessutom är inte alla en kandidat för transplantation eller kan hitta en lämplig donator.

Läkare behandla de flesta komplikationer av sicklecellanemi när de uppstår. Behandlingen kan omfatta antibiotika, vitaminer, blodtransfusioner, smärtstillande läkemedel, andra mediciner och eventuellt kirurgi, såsom för att korrigera synproblem eller för att avlägsna en skadad mjälte.

Forskare studerar nya behandlingar för sicklecellanemi, inklusive

Vidta åtgärder för att hålla sig frisk kan hjälpa dig att undvika komplikationer av sicklecellanemi. Om du eller ditt barn har sicklecellanemi, följa dessa förslag för att hjälpa dig hålla sig frisk

Om du eller någon i din familj har sicklecellanemi, kan du vill ha hjälp med den stressiga denna livslång sjukdom. Överväga att försöka

Om du bär anlag för sicklecellsanemi, kanske du vill se en genetisk rådgivare innan du försöker att föreställa sig ett barn. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med sicklecellanemi. Han eller hon kan också förklara eventuella behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktiva alternativ.

Symptom och behandling för

1

 1

)