Retts syndrom

Retts syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsstörning som påverkar hur hjärnan utvecklas, vilket orsakar en progressiv oförmåga att använda musklerna för ögat och kroppsrörelser och tal. Det förekommer nästan uteslutande hos flickor.

De flesta barn med Rett syndrom verkar utvecklas normalt i början, men efter ca 6 månaders ålder, förlorar de färdigheter de tidigare hade – såsom förmågan att krypa, gå, kommunicera eller använda sina händer.

Med tiden, barn med Retts syndrom har större problem med användningen av muskler som styr rörelsen, samordning och kommunikation. Retts syndrom kan också orsaka kramper och utvecklingsstörning.

Även om det finns inget botemedel mot Retts syndrom är potentiella behandlingar som studeras. Nuvarande behandling fokuserar på att förbättra rörelse och kommunikation samt ge vård och stöd för barn och vuxna med Rett syndrom och deras familjer.

Barn med Retts syndrom i allmänhet födda efter en normal graviditet och förlossning. Vid vilken ålder symtomen börjar och deras svårighetsgrad och tillhörande funktionshinder varierar kraftigt mellan olika individer. De flesta barn med Rett syndrom tycks växa och beter sig normalt under de första sex månaderna. Efter det tecken och symptom börjar dyka upp.

De mest uttalade förändringarna uppträder vanligen vid 12 till 18 månaders ålder, plötsligt, eller under en period av veckor eller månader.

Retts syndrom tecken och symtom

Stadier av Retts syndrom

När ska en läkare

Retts syndrom är vanligtvis delas in i fyra faser

Tecken och symtom på Rett syndrom kan vara subtil i ett tidigt skede. Se ditt barns läkare omedelbart om du börjar lägga märke till fysiska problem eller beteendeförändringar efter till synes normal utveckling, såsom

Retts syndrom hos pojkar

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning. Classic Retts syndrom, samt fem kända variationer (atypiska eller variant) med mildare eller mer allvarliga symtom, kan ske baserat på den specifika genetiska mutationen.

Vad kan du göra

Den genetiska mutation som orsakar sjukdomen uppträder slumpmässigt, vanligtvis på MECP2 genen. Endast i ett fåtal fall är denna genetiska sjukdom ärftlig. Mutationen verkar resultera i problem med proteinproduktion avgörande för hjärnans utveckling. Emellertid är den exakta orsaken inte helt klarlagda, och fortfarande studeras.

Vad du kan förvänta från din läkare

Eftersom män har en annan kromosom kombination från honorna, är pojkar som har genetisk mutation som orsakar Rett syndrom påverkas förödande sätt. De flesta av dem dör före födseln eller i tidig barndom.

Utvärdera andra orsaker till symptomen

Ett mycket litet antal pojkar har en annan mutation som resulterar i en mindre destruktiv form av Retts syndrom. I likhet med flickor med Retts syndrom, kommer dessa pojkar sannolikt leva till vuxen ålder, men de är fortfarande i riskzonen för ett antal intellektuella och utvecklingsproblem.

Kriterier för diagnos

Retts syndrom är sällsynt. De genetiska mutationer kända för att orsaka sjukdomen är slumpmässiga, och inga riskfaktorer har identifierats. I ett fåtal fall, ärvda faktorer – till exempel, har nära familjemedlemmar med Rett syndrom – kan spela en roll.

Komplikationer av Rett syndrom inkluderar

Ditt barns läkare kommer att leta efter utvecklingsproblem på regelbundna kontroller. Om ditt barn visar några symptom på Rett syndrom, kommer han eller hon sannolikt att hänvisas till en barnneurolog eller utvecklande barnläkare för testning och diagnos.

Här är lite information för att hjälpa dig redo för ditt barns möte. Om möjligt, ta med en familjemedlem eller vän med dig. En betrodd kamrat kan hjälpa dig att komma ihåg information och ge känslomässigt stöd.

Innan din tid, gör en lista över

För Retts syndrom, till frågor att ställa kan omfatta

Din läkare kan ställa frågor såsom

Diagnostisera Rett syndrom innebär noggrann observation av ditt barns tillväxt och utveckling och svara på frågor om medicinsk och familjehistoria. Diagnosen brukar beaktas vid sakta på huvudet tillväxt märks.

För en diagnos av Retts syndrom, måste andra tillstånd med liknande symtom uteslutas.

genetisk testning

Eftersom Rett syndrom är sällsynt, kan ditt barn ha vissa tester för att identifiera om andra villkor orsakar några av samma symptom som Rett syndrom. Några av dessa villkor inkluderar

Vad testar ditt barn behov beror på specifika tecken och symptom. Tester kan omfatta

En diagnos av klassisk Retts syndrom inkluderar dessa centrala symptom

Ytterligare typiska symptom kan stödja diagnosen.

Diagnostiska kriterierna för atypiska eller variant Rett syndrom kan variera något, men symtomen är desamma, med varierande svårighetsgrad.

Om ditt barns läkare misstänker Rett syndrom efter utvärdering, kan han eller hon rekommenderar ett genetiskt test (DNA-analys) för att bekräfta diagnosen. Testet kräver att dra en liten mängd blod från en ven i armen. Blodet skickas sedan till ett laboratorium, där tekniker undersöka ditt barns DNA för avvikelser och ledtrådar till orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen.

Även om det inte finns något botemedel för Retts syndrom, är behandlingar riktade mot symtomen och ge stöd. Behovet av behandling och stöd slutar inte som barn blir äldre – det är oftast nödvändigt under hela livet. Behandla Rett syndrom kräver ett lagarbete.

Behandlingar som kan hjälpa barn och vuxna med Rett syndrom inkluderar

Några exempel på kompletterande behandlingar som har prövats på barn med Rett syndrom inkluderar

Även om det finns inte mycket bevis för att dessa metoder är effektiva, några föräldrar som har använt dem rapporterar goda resultat.

Om du tror att alternativa eller kompletterande behandlingar kan hjälpa ditt barn, prata med din läkare eller terapeut om eventuella fördelar och risker, och hur metoden kan passa in i den medicinska behandlingsplan.

Barn med Retts syndrom behöver hjälp med de flesta dagliga sysslor, som att äta, gå och använda badrummet. Denna ständig vård kan vara ansträngande och stressande för familjer. Och i en studie, till exempel kramper var kopplade till högre nivåer av stress för föräldrar vars döttrar har Rett syndrom.

För att bättre klara av utmaningen

Det finns inget känt sätt att förhindra Rett syndrom. I de flesta fall, den genetiska mutation som orsakar sjukdomen sker spontant. Trots detta, om du har ett barn eller annan familjemedlem med Rett syndrom, kan du be läkaren om genetisk testning.

Besök din läkare