rapp hodgkin syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Rapp Hodgkin syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Rapp-Hodgkins syndrom, en extremt sällsynt ärftlig multisystem sjukdom som är uppenbart vid födseln (kongenital) eller under spädbarnstiden, tillhör en grupp av sjukdomar som kallas ektodermal dysplasier. Ektodermal dysplasier påverkar vanligtvis hud, tänder, hår och / eller naglar. Rapp-Hodgkin syndrom kännetecknas av en nedsatt förmåga att svettas (hypohidrosis, en ofullständig stängning av gommen (gomspalt) och / eller en onormal spår i överläppen (läpp, helt eller delvis saknas (hypodonti eller partiell anodontia) och / eller onormal litenhet (microdontia) av primär och sekundär (permanent) tänder Spädbarn och barn med sjukdomen har också onormalt glest, grov, sträv hårbotten hår som ofta försvinner i förtid under vuxen ålder (alopeci,. ovanligt långsamt växande, felaktigt utvecklat spik (dysplastiska och, i vissa fall, ytterligare fysiska avvikelser i de flesta fall är Rapp-Hodgkins syndrom ärvs som ett autosomalt dominant drag..

Nationella stiftelsen för ektodermal dysplasi; 6 Execuitive Driv; svit; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; E-post: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; March of Dimes fosterskador Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Gomspalt Foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; OSS; Tel: (919) 933-904; Fax: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-post: info @ cleftlin; Internet: http: //www.cleftlin; NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of Dental och kraniofaciala researc; Building 31, Room 2C3; 31 Center Drive, MSC 229; Bethesda, MD 2089; OSS; Tel: (301) 496-426; Fax: (301) 480-409; Tel: (866) 232-452; E-post: nidcrinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.nidcr.nih.gov; Craniofacial Stiftelsen Americ; 975 East tredje Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-post: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ektodermal dysplasi Societ; Enhet 1 Maida Vale Business Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; England, GL53 7E; United Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-post: diana @ ectodermaldysplasi; Internet: http: //www.ectodermaldysplasia

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 4/28/200; Copyright 1989, 1997, 1998, 1999, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

RH; Ektodermal dysplasi, anhidrotic, med kluven läpp och kluven palat; Ektodermal dysplasi, Rapp-Hodgkin typ; Rapp-Hodgkin (hypohidrotic) ektodermal dysplasi syndrom

Ingen