pseudoxanthoma elasticum (pxe)

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten pseudoxanthoma elasticum (PXE) är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Pseudoxanthoma elasticum, PXE, är en ärftlig sjukdom som orsakas y mutationer i ABCC6 transportörgenen som påverkar bindväven i vissa delar av kroppen. Elastisk vävnad i kroppen blir Mineralize; det vill säga, kalcium och andra mineraler är deponerade i vävnaden. Detta kan resultera i förändringar i huden, ögonen, hjärt-kärlsystemet, och mag-tarmsystemet. Kliniker först erkände PXE mer än 100 år sedan. Forskare har gjort ett antal betydande framsteg under de senaste åren.

Riksförbundet för pseudoxanthoma Elasticu; 8760 Manchester Roa; St. Louis, MO 63144-272; OSS; Tel: (314) 962-010; Fax: (314) 962-010; E-post: NAPEStLouis @ sbcgloba; Internet: http: //www.pxenape; NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; United State; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-post: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Heart, Lung och Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Koalitionen för ärftliga sjukdomar av bindväv (CHDCT, 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-post: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2; PXE International, Inc, 4301 Connecticut Ave N, Suite 40, Washington, DC 20.008 till 230, USA, Tel: (202) 362-959; Fax: ( 202) 966-855; E-post: info @ px, Internet: http: //www.px; MD Support – ögonen på makuladegeneration Communit, 3600 Blue Ridge Blv, Grandview, MO 6403, USA, Tel: (816) 761-708; Fax: (816) 761-708; E-post: regissören @ mdsuppor, Internet: http: //www.mdsuppor; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898 till 812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/ GARD, Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, Kalifornien 9002, Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio, Internet: http: //www.madisonsfoundation

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 3/12/201; Copyright 1986, 1988, 1990, 1991, 1997, 1998, 1999, 2000, 2009, 2012 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Grönblad-Strandberg syndrom; elastos dystrophica syndrom (föråldrade, system elastorrhexis (föråldrad)

Ingen