penta x syndrom

Kvinnors hälsa Trends

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Penta X syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Penta X syndrom är en sällsynt kromosomavvikelse som påverkar kvinnor. Kvinnor har normalt två X-kromosomer. Men i de med Penta X syndrom, finns det ytterligare tre (eller totalt fem) X-kromosomer i kärnan av kroppens celler (pentasomy X). Tillståndet kännetecknas typiskt av måttlig till svår utvecklingsstörning, kortväxthet, missbildningar i skallen och ansiktet (kraniofaciala) regionen, och / eller andra fysiska avvikelser. Karakteristiska kraniofaciala missbildningar kan innefatta upslanting ögonlock veck (ögonspringor), en platt nasal bro, missbildade öron, en kort hals med en låg hårfäste, och / eller andra fynd. Penta X syndrom kan också karakteriseras av onormal avvikelse (krökt) eller permanent böjning (camptodactyly) av “pinkies” eller lillfingret; hjärta och / eller njure defekt; bristfällig utveckling av äggstockarna och uteru; och / eller andra fysiska fynd. Sjukdomen resulterar från fel under uppdelningen av könsceller i en av föräldrarna.

Barns Kraniofaciala Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Stödorganisation för Trisomy 18, 13, och relaterad sjukdom; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-post: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes fosterskador Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; National Spridning Center för barn med Disabilitie; 1825 Connecticut Ave NW, Suite 70; Washington, DC 2000; OSS; Tel: (202) 884-820; Fax: (202) 884-844; Tel: (800) 695-028; TDD: (800) 695-028; E-post: nichcy @ ae; Internet: http: //www.nichc; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; OSS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Kromosomrubbning Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; OSS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-post: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Hjärta Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-post: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; UNIQUE – Rare Chromosome Disorder Support Grou; P.O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-post: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Stiftelsen Americ; 975 East tredje Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-post: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Focus Foundation, Inc; PO Box 19; Davidson, MD 2103; Tel: (443) 223-732; Fax: (410) 798-480; E-post: info @ thefocusfoundatio; Internet: http: //www.thefocusfoundation

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

49, XXXXX Syndrom; XXXXX Syndrom; 49, XXXXX kromosom Constitutio; 49, XXXXX Karyotyp; Pentasomy X

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Ingen

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 5/5/200; Copyright 1991, 2001, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser